3 Periodo

Herencia ligada al sexo.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres NO SEXUALES) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas gonosomas)  identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia.

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Daltonismo y hemofilia, dos anomalías recesivas ubicadas en el segmento diferencial del cromosoma X.

Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homocigota en ambos casos).

Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y , actúan como en el caso anterior.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se heredarán de acuerdo a las leyes genéticas que rigen la herencia autosómica (o sea, funcionan igual que los autosómicos).

Pero es mucho más frecuente que los genes estén en una parte del cromosoma X que no tenga correspondencia en el Y . Si esto sucede, los alelos se manifestarán siempre, ya sean dominantes o recesivos.

Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos como dominantes.

GRUPOS SANGUINEOS.

Según las diferentes combinaciones de las proteínas de la superficie de los glóbulos rojos dan como resultado los 4 grupos sanguíneos existentes:

• Grupo A: Tiene proteína A en la superficie del glóbulo rojo.
• Grupo B: Tiene proteína B en la superficie del glóbulo rojo.
• Grupo AB: Tiene ambas proteínas A y B.
• Grupo O: No tiene ninguna proteína (A o B) en la superficie del glóbulo rojo.

El Rh es otra proteína que si está presente en la superficie del glóbulo rojo será rh positivo y si está ausente es rh negativo.
De esta forma, una persona debe de tener un grupo sanguíneo formado por la proteína A, B, las dos (AB) o ninguna (0) y además será Rh positivo o negativo.

Conceptos fundamentales.

• Aglutinación: Formación de acúmulos de antígenos reunidos al formarse el complejo antígeno-anticuerpo.
• Antígeno (aglutinógeno): Moléculas que generan una respuesta inmune en aquellos individuos que no las han producido, como pueden ser las proteínas o los polisacáridos. Se denomina
• Anticuerpo (aglutinina): Moléculas proteicas que pueden reconocer y unirse únicamente a ciertas moléculas específicas que son sus antígenos.
• Locus: Lugar del cromosoma donde se encuentra un determiando gen (el plural es loci (se lee como loqui)).
• Proteína: Biomoléculas de gran tamaño y que intervienen en todas las funciones biológicas. Se forman como consecuencia de la información que presentan los genes.
• Glóbulo rojo (eritrocito o hematíe): Célula sanguínea que se forma en la médula ósea roja y que en humanos, al igual que en la mayoría de los mamíferos, ha perdido el núcleo y la mayor parte de los orgánulos citoplasmáticos. Según ls proteínas que expresen en su superficie así será el grupo sanguíneo del individuo.

Transfusiones de sangre.

A partir de las aportaciones de Landsteiner hoy se conocen las incompatibilidades que hay entre los diferentes grupos sanguíneos y qué es lo que ocurre con las sangre cuando el grupo sanguíneo no es el adecuado. En la sangre, desde el nacimiento, ya existen en los globulos rojos (o eritrocitos o hematíes) unas proteínas complejas que actúan como antígenos (aglutinógenos) y en el plasma hay anticuerpos (aglutininas), que aglutinan y destruyen los glóbulos rojos que tengan el correspondiente aglutinógeno al ponerse en contacto sangres diferentes. Se conocen 4 grupos sanguíneos según el aglutinógeno que tenga el eritrocito y la aglutinina que tenga en el plasma (realmente son más debido a que se sabe que hay varios subgrupos dentro del A):

GRUPO SANGUÍNEO	AGLUTINÓGENO EN EL ERITROCITO	AGLUTININA EN EL PLASMA
AB	A y B	Ninguna
A	A	Anti-B
B	B	Anti-A
O	Ninguno	Anti-A y anti-B

Herencia de los grupos sanguíneos.

La aparición de estas proteínas en la superficie de los glóbulos rojos se debe a la información genética que cada persona lleva en sus ADN y, por lo tanto, se hereda. La herencia de los grupos sanguíneos se debe a un alelismo múltiple en el que participan más de dos alelos para un determinado locus. La serie alélica que determina los grupos sanguíneos está determianda por tres genes: A, B y O. Los genes A y B son codominantes y el O es recesivo (A = B > O). Si además tenemos en cuenta lo comentado anteriormente para el factor Rh podemos observar los genotipos y fenotipos posibles en la siguiente tabla:

GENOTIPOS Y FENOTIPOS DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS DEL SISTEMA ABO		GENOTIPOS Y FENOTIPOS DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS ABO Y RH
GENOTIPO	FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)	GENOTIPO	FENOTIPO (GRUPO SANGUÍNEO)
AA	A	AA++	A+
		AA+-
		AO++
		AO+-
AO		AA--	A-
		AO--
BB	B	BB++	B+
		BB+-
		BO++
		BO+-
BO		BB--	B-
		BO--
AB	AB	AB++	AB+
		AB+-
		AB--	AB-
OO	O	OO++	O+
		OO+-
		OO--	O-

Recuerda que un alelo para el sistema ABO se hereda del padre y el otro de la madre, y lo mismo ocurre con el factor Rh. Según los genotipos de los padres y el azar a la hora de combinarse así será el genotipo y, por tanto el grupo sanguíneo (fenotipo) de los hijos.